Autor: Jonny Lupsha, pisarz Wondrium Staff
W 2003 roku Narodowy Instytut Zdrowia opublikował ostateczny projekt ludzkiego genomu. Był to projekt, który miał swoje korzenie 30 lat wcześniej i był dziełem brytyjskiego biologa. Jak rozpoczął się projekt poznania ludzkiego genomu?
Według Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka genom to cały zestaw instrukcji DNA znajdujących się w komórce. Ten zestaw instrukcji zawiera ponad 3 miliardy par zasad nukleotydów DNA. W kwietniu 2003 roku Narodowy Instytut Zdrowia opublikował ostateczną wersję 3 miliardów par zasad występujących u ludzi w odpowiedniej kolejności po zastosowaniu DNA mężczyzny z Buffalo w stanie Nowy Jork.
W zeszłym tygodniu naukowcy zaprezentowali znacznie bardziej zróżnicowaną aktualizację ludzkiego genomu, w której wykorzystano DNA 47 osób o różnym pochodzeniu etnicznym. Nazywając to „pangenomem”, jego celem jest zapewnienie szerszego kontekstu i dokładnego spojrzenia na różnice między ludźmi.
Jakie są początki Projektu Poznania Genomu Ludzkiego? W swojej serii filmów Unlocking the Hidden History of DNA pisarz naukowy Sam Kean przypomina wczesne szczegóły tego ogromnego przedsięwzięcia naukowego.
Jak po raz pierwszy zmapowano genomy?
Genetyczne pary zasad to uzupełniające się szczeble drabiny podwójnej helisy składającej się z adeniny, cytozyny, guaniny i tyminy – w skrócie A, C, G i T.
„Projekt Human Genome Project sięga lat 70. XX wieku, kiedy brytyjski biolog i poprzedni laureat Nagrody Nobla, Frederick Sanger, wynalazł metodę sekwencjonowania DNA” – powiedział Kean. „Oznacza to, że znalazł sposób na zapisanie kolejności As, C, G i T w DNA”.
Aby zsekwencjonować DNA, Sanger najpierw podgrzał nici, aż do ich rozdzielenia. Następnie połamał pasma na mniejsze fragmenty. Na koniec wykorzystał pojedyncze bazy do zbudowania pasm uzupełniających oryginalne fragmenty. Jednakże użył specjalnych zasad zawierających radioaktywne atomy, aby przyłączały się do komplementarnych nici.
Oznaczało to, że mógł stwierdzić, czy przyczyną promieniowania była zasada A, C, G czy T, i zanotować jej komplementarną połowę w nici DNA.
„Niestety Sanger musiał czytać te podstawy jedna po drugiej, co było żmudnym procesem” – powiedział Kean. „Mimo to proces ten pozwolił mu zsekwencjonować pełny genom wirusa — pojedynczą nić składającą się z prawie 5400 zasad, pogrupowanych w 11 genów. Był to pierwszy w historii zsekwencjonowany pełny genom DNA, a praca ta przyniosła Sangerowi drugą Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii w 1980 r.”.
Jak rozpoczął się projekt poznania ludzkiego genomu?
Sześć lat później dwóch biologów z Kalifornii rozszerzyło prace Sangera i zastosowało fluorescencyjne wersje A, C, G i T, które pod wpływem wiązki lasera wytwarzały światło o innej barwie. Pomogło to przyspieszyć pracę nad sekwencjonowaniem genomów, zwłaszcza gdy jest ona uruchamiana komputerowo.
„W kwietniu 1987 roku Departament Energii Stanów Zjednoczonych rozpoczął pierwszy na świecie projekt dotyczący poznania ludzkiego genomu, którego koszt miał wynosić miliard dolarów” – powiedział Kean. „Dlaczego Departament Energii? Cóż, ponieważ narażenie na promieniowanie radioaktywne w wyniku bomb nuklearnych lub awarii w elektrowni może uszkodzić DNA, a urzędnicy byli zainteresowani konsekwencjami zdrowotnymi. Rozważali sekwencjonowanie przedłużenia tej pracy.
Około 18 miesięcy później, we wrześniu 1988 roku, w przedsięwzięcie zaangażował się Narodowy Instytut Zdrowia (NIH). NIH uruchomiło konkurencyjny projekt i obiecał zmapować cały ludzki genom w ciągu 15 lat. Jako szefa projektu zatrudnili Jamesa Watsona, który w 1963 roku zdobył Nagrodę Nobla za pracę nad strukturą podwójnej helisy DNA.
Początkowo wielu naukowców niechętnie pracowało nad projektem z kilku powodów. Myśleli, że redukuje to naukę do pozbawionych wyobraźni ciągów liter, i najeżyli się na myśl o braku kontrolowania kierunku ich własnych badań.
„Ale Watson wykonał mistrzowską robotę, uspokajając obawy swoich kolegów i pomógł NIH odeprzeć większość projektu od Departamentu Energii” – powiedział Kean.
Odblokowanie ukrytej historii DNA jest już dostępne do transmisji strumieniowej w Wondrium.
Pod redakcją Angeli Shoemaker, Wondrium Daily
Źródło https://www.wondriumdaily.com/how-did-the-human-genome-project-begin/
